La Mucoviscidose techniquement :
Le géne responsable est apellé CFTR (Cystis Fibrosis Transmembrane Regulator factor)
La transmission du géne :
La transmission du géne du géne est simple :
- Si 2 parents sont porteurs sains, c'est @ dire qu'ils portent le géne de la Mucoviscidose sans etre malade (Exemple : Mes parents) ils ont 1 risque sur 4 d'avoir un enfant porteur du géne malade (Exemple : Moi).
- Ou ils ont 2 risques sur 4 d'avoir un enfant porteur du géne mais non-malade.
- Ou ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant ni porteur du géne et ni malade.
La Mucoviscidose et son évolution :
La Mucoviscidose est une maladie génétique grave et incurrable c'est @ dire inguérissable @ l'heure actuelle parce qu'elle est tout simplement génétique.
La Mucoviscidose se traduit principalement par des troubles respiratoires et digestifs.
Les organes touchés :
- Les poumons
- Le foie
- Le pancréas
- L'intestin gréle
Chez le nourrisson :
Toux séche en permanence. Diarrhées graisseuses et abondantes.
Plus le nourrisson grandi plus les difficultées respiratoires s'accentues provoquant un rétrécissement de la cage thoracique.
Déséquilibre nutritionnel d'ou un retard de croissance qui entraine un aspect chétif.
Chez l'enfant et L'adolescent :
Les symptomes sont mémes mais encore beaucoup + accentués.
Au niveau respiratoire les bronchioles et les bronches s'obstruent en permanence.
Cela implique des séances de kinésithérapie respiratoire au quotidien pouvant etre de 1 @ 5 par jour d'environ 1/4 @ 1 heure, suivi d'aérosols de 1 @ 4 par jour suivant l'atteinte du malade.
Puis des cures d'antibiotiques lourdes de 3 semaines.
Et quand cela ne suffit plus ???
Dernier recours, inscription d'urgence sur la liste de gréffe, et pour survivre pendant l'attente du gréffon branchement permanent d'oxygéne et de VNI
(Ventilation Non Ivasive) c'est une machine qui respire pour nous.
Quelques chiffres :
L'espérence de vie d'une personne étant atteinte de la Mucoviscidose est de 39 ans (Bien-sur pour les + chançeux)
En 2005, 12567 étaient en attente de gréffe, seulement 184 en ont bénéficiés !!!
MALHEUREUSEMENT ENCORE TROP DE MUCO DECEDE DE CETTE MALADIE DANS D'ATROSSES SOUFFRANCES PAR MANQUE DE GREFFONS !!!
Harmony
Le géne responsable est apellé CFTR (Cystis Fibrosis Transmembrane Regulator factor)
La transmission du géne :
La transmission du géne du géne est simple :
- Si 2 parents sont porteurs sains, c'est @ dire qu'ils portent le géne de la Mucoviscidose sans etre malade (Exemple : Mes parents) ils ont 1 risque sur 4 d'avoir un enfant porteur du géne malade (Exemple : Moi).
- Ou ils ont 2 risques sur 4 d'avoir un enfant porteur du géne mais non-malade.
- Ou ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant ni porteur du géne et ni malade.
La Mucoviscidose et son évolution :
La Mucoviscidose est une maladie génétique grave et incurrable c'est @ dire inguérissable @ l'heure actuelle parce qu'elle est tout simplement génétique.
La Mucoviscidose se traduit principalement par des troubles respiratoires et digestifs.
Les organes touchés :
- Les poumons
- Le foie
- Le pancréas
- L'intestin gréle
Chez le nourrisson :
Toux séche en permanence. Diarrhées graisseuses et abondantes.
Plus le nourrisson grandi plus les difficultées respiratoires s'accentues provoquant un rétrécissement de la cage thoracique.
Déséquilibre nutritionnel d'ou un retard de croissance qui entraine un aspect chétif.
Chez l'enfant et L'adolescent :
Les symptomes sont mémes mais encore beaucoup + accentués.
Au niveau respiratoire les bronchioles et les bronches s'obstruent en permanence.
Cela implique des séances de kinésithérapie respiratoire au quotidien pouvant etre de 1 @ 5 par jour d'environ 1/4 @ 1 heure, suivi d'aérosols de 1 @ 4 par jour suivant l'atteinte du malade.
Puis des cures d'antibiotiques lourdes de 3 semaines.
Et quand cela ne suffit plus ???
Dernier recours, inscription d'urgence sur la liste de gréffe, et pour survivre pendant l'attente du gréffon branchement permanent d'oxygéne et de VNI
(Ventilation Non Ivasive) c'est une machine qui respire pour nous.
Quelques chiffres :
L'espérence de vie d'une personne étant atteinte de la Mucoviscidose est de 39 ans (Bien-sur pour les + chançeux)
En 2005, 12567 étaient en attente de gréffe, seulement 184 en ont bénéficiés !!!
MALHEUREUSEMENT ENCORE TROP DE MUCO DECEDE DE CETTE MALADIE DANS D'ATROSSES SOUFFRANCES PAR MANQUE DE GREFFONS !!!
Harmony
